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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10222U2AF1 p.Q157P Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	U2AF1 p.Q157P Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10222
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	U2AF1 p.Q157P Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

" _ue_custom_node_="true">

CBP10222
Format	Genomic DNA
Description	U2AF1 Q157P is a hotspot mutation (PMID: 28986033) that lies within the C3H1-type 2 Zinc finger region of the U2af1 protein (UniProt.org). Q157P confers a gain of function to the U2af1 protein as indicated by increased exon skipping and aberrant splicing of U2af1 target genes in cell culture (PMID: 25267526, PMID: 25311244).

Technical Data
DNA Change	c.470A>C
AA Change	p.Q157P
Mutation type	Substitution - Missense
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	33.33%
Transcript	ENST00000291552
Cosmic ID	COSM211534
Chr position(GRCh37)	chr21:44514777
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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